世界血友病日伤不起的玻璃人血友病患者

有这样一群人，他们格外的脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止……他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”，血友病有哪些症状，又该如何治疗和预防？

什么是血友病？

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%-85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%-40%、中型(因子活性1%-5％)和重型（因子活性<1％）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病会不会遗传？

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

为什么血友病患者是“玻璃人”？

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血，负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌内萎缩，甚至肢体残疾。血友病患者日常生活需处处留心，不能摔，不能碰，稍不注意就会血流不止，因此他们又被称为“玻璃人”。

血友病如何治疗？

凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施，根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。目前，提倡重型血友病患者接受预防治疗。血友病治疗策路和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗。以改善预后，降低致残率。根据2020年医保目录，人凝血因子VIII被纳入医保目录中的甲类药品，重组人凝血因子VIII和IX则被纳入医保目录中的乙类药品。这两种药物分别是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。血友病患者急性出血怎么办？1.立即停止运动。2.冷敷受伤部位。3.加压包扎受伤部位。4.抬高受伤部位。5.尽快就医。血友病患者需要注意什么？

1.定期就诊，明确告知医生自己患有血友病及具体类型。2.保护好牙齿，定期至口腔科就诊。3.未经医生许可，不要使用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类抗炎药物，以及所有可能影响血小板功能的药物。4.避免接触运动，特别是激烈的运动，如足球、橄榄球、拳击等。赛车、滑雪等高速运动也应避免。5.鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等。运动时使用防护装备和设备。此外，在进行任何体育锻炼之前，患者应向治疗师或医师咨询是否需要进行预防性治疗以提高凝血因子水平、预防出血等。6.旅行时携带治疗药物。7.避免肌肉注射：肌肉注射可能会引起疼痛出血，而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的，但大多数药物应该选择口服或静脉注射，而非肌肉注射。8.准备生育时需做好产前咨询，孕期做好产前诊断。9.血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。

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英国女王维多利亚一世是什么病基因的秀带着,

折磨维多利亚后代的“被诅咒的血”，血友病浅析

有这么一群人，是上帝不慎遗忘的折翼天使；他们落在凡间，却受不得一丁点儿磕绊；他们小心翼翼生活，想融入集体却又怕受伤流血。

追踪血友病的历史，它被称为是自19世纪末20世纪初折磨英国女王维多利亚后代的“被诅咒的血”。到了现代，血友病治疗依旧是困扰人们的一个医学难题。血友病患者极易因伤而血流成河，因此被称为“玻璃人”，无论是外伤还是内伤流血，都有可能因为血流不止而致残。那么，什么是血友病？它对于一个家庭来说意味着什么？每年的4月17日是世界血友病日，希望有更多的人能关注血友病。

血友病最早因与皇室纠葛而名扬四海，罹患血友病的王子们的生活可谓糟糕透顶。即便在输血术已经比较发达的二十世纪，在出行、医疗检查或手术前，王子们也不得不一遍遍叮嘱医生备好全血，以备不时之需。

尽管英国王室和血友病之间的故事在很多年前就已人尽皆知，但是医学界对血友病的认识却与王室没有多大关联。血友病不仅仅是“皇室病”，还是对平凡家庭的一记重捶。他们并不娇贵，也不懒惰，只是命运开了玩笑，很难享受正常人的生活。

目前，中国血友病患者大约有10万人，仅有一成患者登记在册，9%以上的患者成残疾。那么说了这么多，到底什么是血友病呢？

血友病是一种先天性因子Ⅷ缺乏的性联隐性遗传，母亲携带致病基因，却传男不传女。由于控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性所生的男孩均正常，女孩均为传递者；正常男性与携带者女性产下的子女中，男性50%为患者，女性50%为传递者；患者男性与携带者女性所生男孩50%有血友病，所生女孩50%为血友病，50%为携带者；约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。这种病目前仍未有根治的办法。

血友病的症状？

A、关节积血：最常见的症状就是关节腿开始出血，走路腿不敢着地；

B、即使出现小伤口，也会持久性出血，应立即进行止血包扎，注射凝血因子；

C、皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易出血；

D、在手臂、腿部、脚足等部位有假肿瘤囊肿；

E、重型血友病甲患者会出现肌肉出血和血肿，在显微镜下能观察到血尿甚至出现肉眼血尿。

血友病是否有生命危险？

血友病患者只要长期坚持补充凝血因子，跟正常人别无两样，可以健康生活。但另一严峻的现实显示，由于人们对血友病的认识太薄弱，无法及早发现病情及早治疗；患者也是在发生出血性事件时才进行替代性治疗（即给患者输注外源性凝血因子制剂），致使出血次数频繁，关节损伤累积；再加上治疗费用昂贵，尽管国家已将血友病纳入医疗保障报销体系中，但仍有相当多的人难以承受这份经济负担。因此，在中国有相当一部分因为缺乏早期治疗和足量治疗患上不同程度的残疾。

有的家长会问，既然血友病是遗传病，是不是意味着这个家族只要有一个血友病的患者，那他的子子孙孙就都会有血友病呢？不是的，血友病一般是在男性发病，女性传递，在家族里面不一定全部发病，有的男性可能发病，有的男性不一定发病，他就是个健全人，对于女性来说有两种情况，一种是携带了致病基因，另外一种可能是一个正常人群。血友病甲和乙都是性连锁隐性遗传，即所谓的传男不传女。

遗传的血友病主要有三个规律：

一是当父亲有而母亲无此病时，儿子都不会得病，女儿有50%的概率携带血友病基因；二是携带血友病基因的母亲与健康父亲结合后，他们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率是携带者；三是，当父亲患此病，母亲是携带者时，男孩有50%的概率患病，50%的概率不得病，女儿有50%的概率会得病，50%的概率是携带者。但最后这种情况非常罕见。因此，在一个家族中，血友病绝大多数都是遗传给男性后代的。不过，也有大约30%患者是由自身基因突变引起的，与遗传无关。

但是，人类的强大是上帝无法预料的。 1988年出生在英国的亚力克斯多塞特，在一岁半时被检查出患有重型血友病，9岁学会自我注射预防性凝血Ⅷ因子，13岁开始公路自行车运动。在一边接受每两天一次2000单位（IU）的Ⅷ因子注射的同时，一边保持平均每周多达1000公里的骑行训练量，并创造了一小时骑行52.937公里的纪录，是目前世界一小时骑行最快的人。

家里有血友病的孩子，护理十分重要。家长不仅要反复教育孩子避免剧烈运动，避免外伤，还要向孩子所在学校的教师说明病情，注意防护，一旦有轻微出血应及时处理。阿司匹林、非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽量不用。肌肉注射通常应当禁止。科学研究表明，适当的运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量，让肌肉强壮，保护关节。最适合血友病人的运动就是游泳了，此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。总之，替代疗法使得血友病患者可以像正常人一样，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，他们的平均寿命与正常人已经差别不大。

这群人，他们被称为“玻璃人”。因为患上血友病，处处皆需留意。成长对于他们来说，漫长而艰苦，家庭的温暖是唯一的勇气支撑。 2019年4月17日是第31个世界血友病日，让我们一起关注和支持数百万患有遗传性出血疾病或与血友病人共同生活的女性。

世界血友病日（每年4月17日）

世界血友病日是为了纪念加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献，并唤起大众对于血友病的正确认知而设立的。从1989年起，将他的生日4月17日定为“世界血友病日”。这个节日旨在让各界人们能够更多的了解和关爱血友病患者，同时提高大众对血友病的正确认知。

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，大约有2/3的患者有明确的家族史。女性携带血友病遗传基因，而男性更容易发病。血友病患者主要表现为关节或肌肉软组织出血，常在1岁左右学步时出现，若未及时治疗，则会反复出血从而导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等后遗症，致命性出血如脑出血相对少见，但致死率高。因此，一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊并进行相关检查以确诊。